Apresentamos os achados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem (ressonância magnética nuclear - RMN e espectroscopia por RMN) além de achados citogenéticos de um menino com uma anomalia citogenética rara caracterizada por um cromossomo 20 em anel não herdado, cariótipo 46,XY,r(20)(p13q13.3). Ele apresenta retardo mental, labilidade emocional, estrabismo sem outras alterações dismórficas externas significativas. Existem alterações cerebrais caracterizadas por hipoplasias do corpo caloso, úvula, nódulo e pirâmide cerebelares, além de cisto aracnóide na região occipital. Ele tem crises epilépticas refratarias à farmacoterapia e períodos longos de estado confusional com ou sem componente motor. Destacamos que o padrão EEG não é fixo mas muda com o período da vida, existem paroxismos de ondas lentas de grande amplitude acompanhados ou não por componentes agudos e paroxismos de ondas tetas pontiagudas. As importantes alterações morfológicas cerebrais não foram relatadas previamente associadas ao cromossoma 20 em anel, exceto epilepsia mapeada em 20q13. A anormalidade estrutural do cromossomo 20 pode indicar possíveis loci no cromossomo 20 onde tais características neurológicas atípicas possam ser mapeadas.

We present the clinical, electroencephalographic, neuroimaging (brain magnetic resonance image - MRI and spectroscopy by MRI) and cytogenetic findings of a young male patient with a rare cytogenetic anomaly characterised by a de novo 46,XY,r(20)(p13q13.3) karyotype. He presents with mental retardation, emotional liability, and strabismus, without any other significant dysmorphies. There are brain anomalies characterised by corpus callosum, uvula, nodule and cerebellum pyramid hypoplasias, besides arachnoid cysts in the occipital region. He had seizures refractory to pharmacotherapy and long period of confusional status with or without a motor component. The authors recognised that the EEG pattern was not fixed but changed over time, specially for bursts of slow waves with great amplitude accompanied or not by sharp components, and bursts of theta waves sharply contoured. Previously, epilepsy solely has been assigned to region 20q13. However, the important structural cerebral alterations present in our case has not been reported associated to such chromosomal abnormality and may indicate possible new chromosomal sites where such atypical neurological characteristics could be mapped.

Relato de 5 casos de epilepsias reflexas apresentando traçados eletrencefalográficos ictais. As diversas formas clínicas e eletrencefalográficas encontradas nesses grupos de epilepsias são expostas. A fisiopatologia é analisada comparando os achados com os colhidos na literatura.

Five clinical cases of reflex epilepsy with the EEG records during the seizure are provided. A review of the clinical aspects and EEG characteristics of these epilepsies is made. Its physiopathology is discussed and the findings compared to those in the literature.

Os autores apresentam, com apropriada documentação de exames subsidiários, a discussão de caso inusitado de polineuropatia sensitivo-motora, no curso de franco processo hipertireoideano, parecendo mesmo ser coerente denominá-lo de "polineuropatia tireotóxica". A despeito do escasso número de trabalhos a propósito do tema, fortes argumentos são lembrados no sentido de se ligar o processo de hipertireoidismo à progressiva degeneração simultânea, simétrica e distal dos nervos periféricos. Ao final, mostra-se a dificuldade de se reconhecer a etiopatogenia do processo de degeneração dos nervos periféricos, lembrando, porém, a possibilidade de ser de natureza tóxica, carencial ou auto-imune.

The authors report a pertinent documented with subsidiary examination uncommon case of sensitive-motor polineuropathy, in the: course of hyperthyroidism, looking like be coherent to give it the name of "thyrotoxic polineuropathy". In despite of few scientific works on this subject, strong arguments are presented intending to link the process of hyperthyroidism and the progressive degeneration, distal, symmetric and simultaneous, of peripheric nerves. Final considerations show the difficulty of recognizing the etiopathogeny of the degenerative process of peripheral nerves remembering the possibility of toxic, carencial or auto-immune nature.

Os autores se referem à importância do emprego da tomografia computadorizada do crânio para o preciso diagnóstico dos meningiomas. Constam da experiência 16 casos, comprovados cirúrgica e histologicamente. A média de idade foi de 52,1 anos, sendo 10 pacientes do sexo feminino e 6 do masculino. Quanto à localização, 5 eram da cavidade orbitrária e/ou asa do esfenóide, 3 parasagitais, 3 da foice, 2 supra-selares, 2 de convexidade e 1 do tentório. Concluem tratar-se de exame de grande positividade (95-98%), praticamente inócuo e que permite, na atualidade, o diagnóstico precoce conduzindo, consequentemente, a melhores resultados terapêuticos.

The authors report the usefulness of the skull's computerized tomography for the exact diagnosis of the meningiomas. The 16 cases reported were comproved surgical and histologically. The average was 52.1 years. They dealt out 10 females and 6 males. According to their localization, there are 5 on the orbital cavity and/or sphenoid ridge (31.2%), 3 of the falx (18.7%), 3 parasagittals (18.7%), 2 suprasellar (12.5%), 2 of the convexity (12.5%) and 1 of the tentorium (6.2%). The authors concluded that the computerized tomography of the skull is of high positiveness (95-98%), without damages for the patient, and nowadays it allows precocity in diagnosis, and, consequently, with better therapeutic results.